Хвароба Вільсана - Канавалава | Дыягностыка і лячэнне ў Ізраілі

Хвароба Вільсана - Канавалава - рэдкае спадчыннае захворванне, для якога характэрна парушэнне біялагічнай сінтэзу церулоплазмина і транспарту медзі, і прыводзіць да падвышанага ўтрымання медзі ў тканінах і органах (у асноўным у печані і галаўным мозгу). Сінонімамі дадзенай хваробы з'яўляюцца: гепатоцеребральной дыстрафія, гепатолентикулярная дэгенерацыя. Распаўсюджанасць хваробы Вільсана - Канавалава ў сярэднім 1: 30000 Часцей хварэюць мужчыны, сярэдні ўзрост 11 - 25 гадоў. Захворванне перадаецца па аўтасомна - рецессивному тыпу. Хвароба абумоўлена ?? спадчынным дэфектам адной з медзь - транспартуюць АТФазы Р - тыпу, якія змяшчаюць 6 метал - звязваюць раёнаў. Чыннікі развіцця хваробы Вільсана - Канавалава Генетычны дэфект прыводзіць да парушэння функцыі ўнутрыклеткавага транспарту медзі, што ў далейшым вядзе да зніжэння экскрэцыі медзі з жоўцю і назапашванне яе ў гепатацытаў. У норме з ежай за суткі паступае 2 - 5 мг медзі, якая ўсмоктваецца ў аддзелах кішачніка і паступае затым у печань, дзе звязваецца з церулоплазмином, які сінтэзуецца ў печані, цыркулюе ў плазме крыві і выбарча захопліваецца органамі і выводзіцца з жоўцю. Пры хваробы Вільсана - Канавалава павялічваецца ўсмоктванне медзі ў кішачніку, зніжаецца вылучэнне медзі з жоўцю. Памяншэнне вылучэння медзі абумоўлена дэфектам гена гепатоцеребральной дыстрафіі, з дапамогай якога медзь транспартуецца ў апарат Гольджы і пасля вылучаецца Лізасомы ў жоўць. Парушаецца рэакцыя ўключэння медзі ў церулоплазмин. Пры недахопе выкарыстання медзі адбываецца яе дэпаніраванню ў печані, мозгу, нырках, рагавіцы. Медзь, якая дэпанаваныя ў печані, раптам тармозіць сінтэз церулоплазмина. Клінічная карціна пры хваробы Вільсана Канавалава клінічная карціна характарызуецца разнастайнасцю, клінічныя праявы могуць з'явіцца ў любым узросце, але часцей за падлеткавым. Да клінічным прыкметах адносяцца: печань - фульминантная пячоначная недастатковасць, хранічны актыўны гепатыт, цыроз печані. На пачатковым этапе утворыцца дробна- і среднекапельная тлушчавая дыстрафія, перипортальный фіброз, некрозы адзінкавых гепатацытаў. Затым пачынае развівацца клініка хранічнага гепатыту высокай ступені актыўнасці з жаўтухай, гипергаммаглобулинемией, высокім узроўнем аминотрансфераз. Неўралагічныя - церебеллярная, экстрапірамідныя, сутаргавыя прыпадкі, псевдобульбарной парушэнні. Па дадзеных прыкметах назіраецца: агульная рыгіднасць, тремор рук або трэмор ўсяго цела, цягліцавая дістонія, гипомимия, гіперсалівацыя, зніжэнне інтэлекту, пирамидные мона- і гемипарезы, эпілептычныя прыпадкі. Нырачныя - канальцевый парушэнні (глюкозурия, урикозурия, аминоацидурия, гиперкальциемия), зніжэнне клубочковой фільтрацыі. Усё гэта выяўляецца микрогематурией, перыферычнымі ацёкамі, утвараюцца камяні, нязначнай протеинурией. Афтальмалагічныя - катаракта, кольца Кайзера - Флейшлера (зелянява - карычневы кальцо па перыферыі рагавіцы) .Дерматологические - судзінкавая пурпуру, блакітныя лункі ў ногцевага ложа, гіперпігментацыя скуры. Цягліцава - шкілетныя - демінералізація костак, астэаартоз, субартикулярный кісты. Эндакрыналагічныя - гинекомастия, гирсутизм, аменарэя, атлусценне, спантанныя аборты, затрымка палавога развіцця. Страўнікава - кішачныя - спантанны бактэрыяльны перытаніт, халелітыяз, панкрэатыт. Сардэчна - сасудзістыя - кардыяміяпатыі, арытміі. Дыягностыка хваробы Вільсана Канавалава Асноўнымі тэстамі для дыягностыкі хваробы Вільсана - Канавалава з'яўляюцца: выяўленне кольцы Кайзера - Флейшнера Выяўленне зніжэнне ўтрымання церулоплазмина ў сыроватцы крыві Павышэнне ўтрымання медзі ў органах пры біяпсіі Павышэнне экскрэцыі медзі з мочой больш за 100 мкг у суткі Павышаны ўзровень ўключэння ізатопа медзі ў церулоплазмин D - пеницилламиновий тэст - тэст, калі павышаецца сутачная экскрэцыя медзі да ўзроўню больш за 1500 мкг Генетычныя даследаванні Для выяўлення паразы ўнутраных органаў ўжываюць МРТ, КТ, электраэнцэфалографа, УГД органаў брушнай паражніны, ЭКГ, рэнтгенаграфію. Лячэнне хваробы Вільсана - Канавалава лячэнне накіравана на вывядзенне лішку медзі з арганізма для памяншэння яе таксічнага ўздзеяння. Варта ўстрымацца ад ужывання прадуктаў з вялікім утрыманнем медзі: арахіс, грыбы, шакалад, радыска, бабовыя, чарнасліў, перац. Патагенетычным лячэнне складаецца ва ўжыванні D - пеницилламина, які з меддзю ўтварае комплекснае злучэнне і лёгка фільтруецца праз нырачныя клубочкам і павялічвае вывядзенне. Таксама выкарыстоўваюць тетратиомолибдат (блакуе ўсмоктванне медзі з кішачніка, а таксама звязвае медзь у тканінах ў метабалічных інэртнай форме). Праводзіцца лячэнне гепатопротекторы і лячэння неўралагічных і псіхіятрычных сімптомаў.