хоры Гентингтона | Лячэнне харэі Гентингтона | Дыягностыка харэі Гентингтона

Харэя Гентингтона - гэта хранічнае спадчыннае захворванне, для якога характэрна прагрэсавальнае плынь з дэгенерацыяй. Характарызуецца яно ўзмацняецца хореическим гіперкінэз і далучаецца да яго дэменцыяй (прыдуркаватасцю). На 100000 насельніцтва прыпадае ад 2 да 7 выпадкаў харэі Гентингтона. Успадкоўваецца захворвання з аўтасомна-дамінантным тыпе. Характэрна больш частае паражэнне захворваннем мужчын, чым жанчын. Адметна тое, што хвароба выяўляецца не з ранняга дзяцінства. Пік захворвання прыпадае на ўзроставы інтэрвал 35-50 гадоў. Паступова хвароба прыводзіць да атрафіі стриатума (паласатага цела), а на позніх стадыях і кары галаўнога мозгу. Віды харэі Гентингтона Вылучаюць два выгляду дадзенага захворвання. Харэя Гентингтона (класічная) - характарызуецца з'яўленнем сімптомаў ва ўзросце каля 35 гадоў і старэй. Перадавацца можа як ад маці, так і ад бацькі. Працягу досыць павольны. Часам захворванне выяўляецца настолькі позна, і цячэ настолькі павольна, што сімптомы не праяўляюцца з прычыны смерці чалавека па нейкай іншай прычыне. Вестфаль-варыянт. Сустракаецца даволі рэдка (7-10% выпадкаў). Ўзнікае пры вельмі вялікай колькасці гена, што з'яўляецца прычынай захворвання. Перадаецца па бацькоўскай лініі. Як правіла, такі варыянт назіраецца пры працяглым плыні захворвання з пакалення ў пакаленне. Праяўляецца досыць рана (да 20 гадоў). Таксама часам называюць ювенільныя формай. Працякае злаякасна, ?? сімптомы нарастаюць хутка. Прычыны ўзнікнення харэі Гентингтона Захворванне з'яўляецца спадчынным, таму прычынай ўзнікнення ў кожнага канкрэтнага хворага з'яўляецца наяўнасць захворвання ў яго бацькоў. Застаецца толькі меркаваць пра патагенез харэі Гентингтона. У цяперашні час цалкам патагенез захворвання не вывучаны. Ёсць версія, заснаваная на генетычным дэфекце. Чацвёртая храмасома чалавека змяшчае ген хангтинтин, які адказвае за прадукцыю аднайменнага бялку. Бялок ўяўляе сабой ланцужок з малекул амінакіслоты глютаміна. Пры мутацыі дадзенага гена адбываецца змена гена, якое вядзе да павелічэння ланцужкі амінакіслот. Пры дасягненні вызначанага ліку амінакіслот, утворыцца бялок аказвае таксічнае дзеянне на тканіны арганізма. Чым большая колькасць амінакіслот ўваходзіць у склад бялку, тым больш агрэсіўна ён паводзіць сябе ў адносінах да тканін арганізма. У выніку вышэйзгаданых працэсаў адбываецца пераўзбуджэнне кортикостриарного шляху Глютамін, актывуюцца свабодныя радыкалы, якія і пашкоджваюць нервовую тканіну. Адзначаецца таксама недахоп ГАМК ў клетках мозгу, падвышанае ўтрыманне жалеза ў клетках чорнага рэчывы і магнію ў эрытрацытах. Аднак невядома, ці з'яўляецца гэта прычынай захворвання або следствам яго. Сімптомы харэі Гентингтона Першыя сімптомы выяўляюцца ва ўзросце каля 35 гадоў. Захворванне павольна прагрэсуе, і сімптомы паступова нарастаюць. Інтэлектуальныя засмучэнні - зніжаецца здольнасць да мыслення, змяняецца асобу, зніжаецца ўвага. Фізічныя сімптомы - хореические гіперкінезы. Характэрныя хуткія, нерытмічным і бязладныя руху розных груп цягліц. Цяжкасць адвольных рухаў - яны парушаюцца з-за міжвольных рухаў. Цяжкасць прамовы, таксама суправаджаецца гіперкінэз. Парушэнне сну. Зніжэнне крытыкі да сваіх паводзінах і стану. Ўзнікненне неабгрунтаваных прыступаў панікі, дэпрэсіі, гіперсэксуальнасць. Дэменцыя - прыдуркаватасць, якое выяўляецца на апошніх стадыях захворвання. Эндакрынныя і нейротрофические засмучэнні. Паступова развіваюцца ўскладненні харэі Гентингтона (пнеўманія, кахексія, сардэчная недастатковасць). Часцей за ўсё менавіта яны з'яўляюцца прычынай смяротнага зыходу. Дыягностыка харэі Гентингтона ў Ізраілі дыягностыка харэі Гентингтона ў Ізраілі пачынаецца ў фізікальнага абследавання і ацэнкі неўралагічнага статусу. Дадзеныя гэтых абследаванняў дазваляюць западозрыць хорею Гентингтона і прызначыць інструментальныя і лабараторныя метады абследавання. Кампутарная тамаграфія - дазваляе ацаніць стан галаўнога мозгу і выявіць яго атрафію. Магнітна-рэзанансная тамаграфія - па інфарматыўнасці падобная з кампутарнай тамаграфіяй. Дадаткова дазваляе ацаніць стан миелиновой абалонкі нерваў і выключыць дэміалінізаваныя захворвання. Пазітронна-эмісійная тамаграфія - дазваляе судзіць аб актыўнасці абменных працэсаў у ЦНС. Гэта дазваляе выявіць паталогію яшчэ да клінічнага праявы. Генетычнае даследаванне. У пацыента залазіць кроў. Затым з дапамогай палімеразнай ланцуговай рэакцыі будуецца малекула ДНК пацыента і вывучаюцца ўчасткі, якія адказваюць за прадукцыю хангтинтина. Падлічваецца колькасць паўтораў фрагментаў, якія адказваюць за сінтэз глютаміна. Дыягностыка да нараджэння. Магчымы плот клетак ў эмбрыёнаў, атрыманых у выніку ЭКА, клетак плёну з нутробы маці. Далей праводзіцца генетычнае даследаванне матэрыялу. Лячэнне харэі Гентингтона ў Ізраілі На жаль, на дадзены момант гэта захворванне лічыцца невылечным. Медыкі здольныя толькі па магчымасці замарудзіць развіццё захворвання і змагацца з яго сімптомамі, зніжаюць якасць жыцця. Тетрабеназин - ужываецца для зніжэння цяжару сімптомаў. Антаганісты допаміна - душыцца гіперкінэз. Антыдэпрэсанты - інгібітары зваротнага захопу серотоніна пры выяўленай дэпрэсіі. Нейралептыкі прэпараты некалькі здымаюць клініку харэі Гентингтона. Пры наяўнасці миоклонических судом выкарыстоўваюцца прэпараты вальпроевой кіслаты. Хірургічнае лячэнне пры харэі Гентингтона не ўжываецца, хоць і былі спробы правядзення стереотаксическим аперацый. У цяперашні час праводзіцца шэраг даследаванняў з прэпаратамі, блакавальнымі сінтэз паталагічна доўгіх ланцугоў бялку.