Спадчынныя хваробы: лячэнне, увядзенне

Спадчынныя хваробы: лячэнне, увядзенне Поспехі ў вывучэнні малекулярных асноў спадчынных хвароб расшириливозможности дакладнай дыягностыкі моногенных хвароб. Разуменне патогенезанаследственних хвароб быў запаволены, у асноўным з-за таго, чтопрогресс ў гэтай галіне часта патрабуе веды працэсаў, охвативающихорганизм ў цэлым, - а іх немагчыма вывучаць у класічным остромексперименте. Вялікія надзеі ўскладаюцца на развіццё неинвазивных методовисследования метабалізму, такіх, як пазітронна-эмісійная тамаграфія илокальная магнітна-рэзанансная спектраметрыя, а таксама на новыя генетическиеподходы да атрымання біялагічных мадэляў спадчынных хвароб чалавека. Лячэнне спадчыннай хваробы можа быць сімптаматычным або патогенетіческім. У апошнім выпадку проводитсякоррекция на ўзроўні метабалітаў, дэфектнага бялку або гена (табл. 67.1). Эмпірычныя спробы лечитьбольних са спадчыннай паталогіяй, якія ўжываюцца на працягу 200 летвплоть да 30-х гадоў ХХ ст., Не далі станоўчых вынікаў. Диагнознаследственной хваробы заставаўся як прысуд асуджанасці хвораму і яго сям'і, а такія сем'і лічыліся выраджаецца. Гэтая пазіцыя ў медыцыне ўпершыню дзесяцігоддзі ХХ ст. абапіралася, мабыць, таксама на генетическуюконцепцию пра вельмі строгай дэтэрмінацыі менделирующих наследственнихпризнаков. У сувязі з гэтым у пачатку ХХ ст. паўстала кірунак, названноенегативной еўгенікай, концепциякоторой заключалася ў тым, што неабходна сілком ограничитьдеторождение ў асоб са спадчыннай паталогіяй. На шчасце, практическаяреализация гэтай ідэі была не- доўгай праз грамадскага ціску. Пераломным перыядам па лячэнні спадчынных хвароб можна лічыць 20-30-я гады. Так, у сярэдзіне 20-х гадоў у эксперыментах надрозофиле былі атрыманы факты, якія паказваюць розную ступень проявлениядействия генаў у залежнасці ад уплыву генатыпу або знешняй асяроддзя. Нааснове гэтых фактаў былі сфармаваныя паняцці аб пенетрантностью, экспрэсіўнасці і спецыфічнасці дзеянні генаў. Таму стала магчымым лагічная экстрапаляцыя: калі асяроддзе ўплывае наекспрессивность генаў, то, такім чынам, можна паменшыць або исключитьпатологическое дзеянне генаў пры спадчынных хваробах. Менавіта на основеетих палажэнняў выбітны рускі біёлаг Н. К. Кальцоў прапанаваў і обосновалновое кірунак у медыцынскай генетыцы - евфенику - вучэнне пра "добрым" праяве спадчынных задаткаў. На яго думку, евфеника павінна изучатьусловия асяроддзя, стымулюючыя праявы станоўчых спадчынных инепроявления негатыўных уласцівасцяў спадчынных хвароб. Упершыню ў свеце невропатолог і генетык С. Н. Давідзенка, грунтуючыся на собственномклиническом вопыт і дасягненні эксперыментальнай генетыцы, у пачатку 30-х гадоў паказаў на памылковасць пункту гледжання аб невылечнасці наследственнихболезней і выраджэння сем'яў з такімі хваробамі. Ён, як і Кальцоў, исходилиз прызнанне ролі фактараў знешняй і ўнутранай асяроддзя ў проявлениинаследственних хвароб. С. Н. Давідзенка настойваў на принципиальнихвозможностях ўмяшання ў функцыянаванне паталагічных генаў і саммного зрабіў для распрацоўкі метадаў лячэння спадчынных хвароб нервовай сістэмы. Такая зыходная пазіцыя дазваляла распрацоўваць розныя падыходы і метады лячэння асобаў з спадчыннымі хваробамі на аснове достиженийгенетики, тэарэтычнай і клінічнай медыцыны. Аднак адсутнасць сведенийо патогенетіческіх механізмах развіцця спадчынных хвароб у той периодограничивало магчымасці распрацоўкі метадаў, і ўсе падобныя спробы, нягледзячы на ??правільныя тэарэтычныя ўстаноўкі, заставаліся доўгі времяемпирическими. У цяперашні час дзякуючы поспехам генетыкі ў цэлым исущественномау прагрэсу тэарэтычнай і клінічнай медыцыны можна твердоутверждать, што многія спадчынныя хваробы паспяхова лечацца. Менавіта такаяустановка павінна быць у лекара. Агульныя падыходы да лячэння наследственнихболезней падобныя з падыходамі да лячэння хвароб любой іншай этыялогіі. Прилечении спадчынных хвароб цалкам захоўваецца прынцып обиндивидуализированном лячэнні - бо лекар і пры спадчыннай патологиилечит не проста хвароба, а хвароба ў канкрэтнага чалавека. Магчыма нават, што і пры спадчыннай паталогіі прынцып індывідуалізаваную лечениядолжен выконваць яшчэ стражэй, таму што гетэрагеннасць наследственнихболезней далёка не расшыфраваная, а, такім чынам, з адной і той жеклинической карцінай могуць працякаць розныя спадчынныя хваробы рознымі патагенезам. У залежнасці ад умоў пре- і постанальногоонтогенеза, а таксама ад усяго генатыпу індывіда фенатыпічнае проявлениямутаций ў канкрэтнага індывіда могуць мадыфікавацца ў тую ці другуюсторону. Такім чынам, неабходная розная карэкцыя спадчынных хвароб розных асоб. Як і пры лячэнні іншых добра вывучаных хвароб (напрыклад, інфекцыйных), можна вылучыць тры падыходу да лечениюнаследственних хвароб і хвароб з спадчыннай схільнасцю сімптаматычнае, патагенетычным, этыялагічнай. Применительнок спадчынных хвароб у асобную групу можна вылучыць хирургическиеметоды, паколькі яны часам выконваюць функцыі сімптаматычнай тэрапіі, часам патагенетычным, часам і таго і іншага разам. Присимптоматическом і патагенетычным падыходах выкарыстоўваюцца ўсе методисовременного лячэння (лекавая, генетычнае, рэнтгенарадыелагічны, фізіятэрапія-ную, кліматычная і т. Д). Генетычны дыягназ, клінічныя дадзеныя аб стане хворага і ўся дынаміка хваробы определяютповедение лекара на працягу ўсяго перыяду лячэння са строгім постояннимсоблюдением гипполкратовского прынцыпу "не нашкодзь". Пры лечениинаследственних хвароб трэба быць асабліва ўважлівымі ў соблюденииетических і деонтологических прынцыпаў па пацыента і членаў яго сям'і. Бо часта гаворыцца пра цяжкія хранічных хворых з детскоговозраста. Спадчынныя хваробы настолькі разнастайныя па типаммутаций, па звёнам парушанага абмену, ступені ўцягнутасці впатологический працэс органаў і сістэм, па характары плыні, чтоневозможно падрабязна апісаць лячэння ўсіх спадчынных хвароб. Изложимобщие прынцыпы лячэння спадчыннай паталогіі і распрацоўкi новых метадаў. У цэлым можна чакаць далейшых зрухаў у патогенетіческом лечениипутем кампенсацыі прадуктаў (бялкоў, гармонаў) у сувязі з успехамифизико-хімічнай біялогіі, геннай інжынерыі і біятэхналогіі: ужо получаютспецифические вавёркі і гармоны чалавека, неабходныя для восполнениянарушенного звёны абмену пры лячэнні спадчынных хвароб (інсулін, соматотропин, інтэрферон). Развіццё арганізма і падтрымання гамеастазу залежаць ад узгодненых взаимодействиймножества генных прадуктаў, якія працуюць у метабалічных сістэмах. Етисистемы здольныя да адаптацыі, забяспечвае гамеастаз у определенномдиапазоне умоў навакольнага асяроддзя. Напрыклад, канцэнтрацыю глюкозы ў крыві рэгулююць прадукты 30-40 генаў; ихвзаимодействие забяспечвае адносна пастаянны ўзровень глюкозы, нягледзячы на ??нерэгулярнае і вельмі нераўнамернае спажыванне прадуктаў, якія з'яўляюцца яе крыніцамі. Лічаць, што для нармальнага развіцця иработы ЦНС необходимовзаимодействие прыкладна 10000 генных прадуктаў. Мутацыі, снижающиеадаптивную здольнасць падобных сістэм, выклікаюць паталагічныя змены, якія і называюцца спадчыннымі хваробамі. Часам мутацыя такповреждает тую ці іншую сістэму, якая рэгулюе развіццё або гамеастаз, штояна пры любых абставінах працуе дрэнна ці не працуе зусім, выклікаючы моногенную хвароба. У іншых выпадках ўплыў мутантавага гена ў звычайных умовах невялікая, нонекоторие фактары навакольнага асяроддзя пагаршаюць яго дзеянне, выклікаючы заганы развіцця або парушэння гамеастазу; гэта - полигенная хвароба. Такім чынам, і ў норме, і пры паталогіі генииграют важную і неадназначную ролю. Таму і лячэнне наследственнихболезней складана і часта не цалкам эфектыўна. Для лечениянаследственних хвароб неабходна: - паставіць дакладны дыягназ; -пачатку лячэння да развіцця незваротных пашкоджанняў тканін; - Иметьчеткое ўяўленні аб патагенезе захворвання і пра якія выклікаюць егобиохимических парушэннях. Глядзіце таксама: спадчынная хвароба: ПРЫНЦЫПЫ ЛЯЧЭННЯ